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El Hospital La Paz y el Ciberer identifican un nuevo gen causante de la talla baja

GM Madrid | viernes, 14 de julio de 2017 h | Investigadores del Instituto de Genética Médica y...

El Ciberer emplea Crispr-Cas9 para la investigación de varias EE.RR.

Grupos del Ciberer utilizan la tecnología Crispr-Cas9 para la investigación de patologías neurosensoriales, anemia de Fanconi, aciduria glutárica o síndrome de Ellis-van Creveld.

El Ciberer colecciona exomas de sujetos sanos para ayudar en la investigación genética

El proyecto ‘Ciberer Exome Server’ cuenta ya con 75 exomas en su base de datos y prevé llegar en breve a los 400 exomas.

Investigadores españoles descifran un mecanismo clave en la hipoxia

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) y del Instituto de Investigación Sanitaria Princesa (IIS Princesa) han descifrado, en gran...
enfermedades raras

Andalucía investiga cómo disminuir las enfermedades raras no diagnosticadas

El Área de Bioinformática Clínica desarrolla aplicaciones para identificar cambios funcionales que puedan ser causantes de la patología

Clamor por un plan estatal en Medicina Personalizada de Precisión

Los expertos coinciden en que la medicina personalizada de precisión es una apuesta del presente.

Caracterizada la estructura de un transportador de aminoácidos LAT

GM Madrid | miércoles, 24 de abril de 2019 h | En humanos existen más de 50 transportadores de...

Investigadores del CNIO identifican un nuevo gen implicado en el desarrollo de un tumor endocrino raro

Además de las implicaciones terapéuticas que pueda tener en el futuro, el hallazgo permitirá ampliar el número de familias susceptibles de desarrollar estos tumores que se podrán beneficiar de programas de prevención, detección temprana y seguimiento.

El Plan de Genómica se hace urgente en el abordaje de las enfermedades raras

Día Mundial de Enfermedades Rarasbr C.M.LÓPEZ Madrid | viernes, 01 de marzo de 2019 h | La investigación en enfermedades...

Investigadores y afectados colaboran en la búsqueda de diagnóstico y terapias para EE.RR.

En esta octava edición de la Jornada “Investigar es Avanzar”, se han presentado ejemplos de proyectos como la búsqueda de diagnóstico de trastornos mitocondriales o terapia para la enfermedad de la piel de mariposa.

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